Browsing Revista Jornadas de investigación 2020 by Subject "Variantes genéticas"
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Variantes del gen de Resistencia a Multidrogas y de la Glutatión S-Transferasa. Su efecto en el desencadenamiento de la Porfiria Cutánea Tardía en individuos infectados con el Virus de la Inmunodeficiencia Humana
(Editorial UMaza, 2020-10)La Porfiria Cutánea Tardía (PCT) es una enfermedad metabólica causada por deficiencia en la Uroporfirinógeno decarboxilasa (URO-D), enzima perteneciente a la biosíntesis del Hemo. Puede clasificarse en hereditaria o adquirida (relación 1:4). En Argentina, el 16% de los pacientes con PCT se encuentran infectados con el Virus de la Inmunodeficiencia Humana (VIH), mientras que el valor para la población general es 0,3%. El objetivo fue evaluar el rol de variantes en el gen de Resistencia a Multidrogas (ABCB1) y Glutatión S-Transferasas (GST) en el desencadenamiento de la PCT y analizar las bases ...