Abordaje kinésico de paciente pediátrico con atrofia muscular espinal tipo I en referencia a un caso único

Abstract

La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular poco frecuente, donde aparece una progresiva y marcada debilidad de la musculatura esquelética. Es una patología de carácter genético, en la cual la mutación del cromosoma 5 no permite la correcta codificación de una proteína vital en las sinapsis de las motoneuronas, causando la progresiva degeneración de las células del asta anterior de la médula espinal.

Se estima que uno de cada seis mil bebés nacidos vivos la padecen.

Cursa con variabilidad de síntomas, y entre los más importantes se destacan la debilidad muscular progresiva que afecta la musculatura respiratoria, alteraciones nutricionales y posturales, y las complicaciones respiratorias recurrentes. En su forma más agresiva (tipo I), la sobrevida raramente supera los tres años de nacido y la totalidad de los pacientes que la sufren requerirán soporte ventilatorio para subsistir.